Stoffwechselstörung: Ursache, Symptome und Diagnose

Der menschliche Stoffwechsel oder auch Metabolismus genannt, ist für wichtige Körperfunktionen zuständig. Er steuert eine Vielzahl an Vorgängen wie die regelmäßige Erneuerung der Körperzellen, das Regulieren von Blutzucker und Blutfetten, die Ernährung und den Tag- und Nachtrhythmus. Wenn es zu einer Unausgeglichenheit kommt oder einer dieser Prozesse im Körper nicht mehr richtig funktioniert, spricht man von einer Stoffwechselstörung. 

Stoffwechselerkrankungen können in jedem Alter auftreten und gewichtige Folgen für die Gesundheit haben. Organe, Gelenke und Muskeln werden beeinträchtigt und in schlimmen Fällen geschädigt. In diesem Artikel erklären wir, welche Ursachen und Symptome eine Störung der Stoffwechselprozesse haben kann und welche Erkrankungen häufig dafür verantwortlich sind.

Was genau ist eine Stoffwechselstörung

Im menschlichen Körper laufen ständig biochemische Prozesse innerhalb der Zellen ab. Sie dienen zur Gewinnung von Energie und sind für den Transport und die Umwandlung von konsumierten Nährstoffen zuständig. Liegt eine Stoffwechselstörung vor sind bestimmte Enzyme, die Regulations- und Stoffwechselvorgänge im Körper steuern, defekt, im Überfluss oder nicht in ausreichender Menge vorhanden. Die Stoffwechselprozesse werden gestört und die Verwertung bestimmter Nährstoffe ist krankhaft verändert. Es gibt angeborene und erworbene Stoffwechselstörungen. Genetische Stoffwechselerkrankungen von Geburt aus sind sehr selten und machen lediglich einen kleinen Teil der betroffenen Menschen aus. Die meisten Stoffwechselkrankheiten treten erst im Laufe des Lebens auf.

Ursachen einer Stoffwechselstörung

Wenn Stoffwechselstörungen nicht angeboren sind, ist meistens eine fehlerhafte Hormonproduktion für die Störung im Körper verantwortlich. Das liegt daran, dass Hormone als Botenstoffe wirken, welche die Enzyme steuern. Somit wird der Stoffwechsel indirekt von Hormonen dirigiert. Die meisten seltenen Stoffwechselerkrankungen werden durch einen Defekt in den Genen verursacht. Ist die Ursache der Störung des Stoffwechsels nicht genetisch bedingt, kann es folgende Gründe für die Stoffwechselstörungen geben:

• Ungesunder Lebensstil
• Falsche Ernährung
• Mangelnde Bewegung
• Langjähriges Übergewicht
• Rauschmittel wie Nikotin und Alkohol
• Gifte und Strahlung am Arbeitsplatz

Wichtig:

Selbst wenn die Erbanlagen ungünstig sind, kann ein gesunder Lebensstil mit ausgewogener Ernährung und reichlich Bewegung die Entstehung von Stoffwechselkrankheiten verhindern.

Symptome einer Stoffwechselstörung

Die Diagnose einer Stoffwechselerkrankung ist aufgrund unspezifischer Symptome nicht immer einfach. Selbst erfahrenen Medizinern fällt es aufgrund der Symptomatik oftmals schwer, einen konkreten Befund für Stoffwechselstörungen zu finden. Denn die Beschwerden können vielfältig sein und auch anderen Krankheiten zugeordnet werden. Dabei ist eine frühe Diagnose und rechtzeitige Therapie essenziell für das Wohlbefinden des Patienten. Hierbei kann unter Umständen eine frühzeitige Überweisung zu einem Spezialisten sinnvoll sein, um eine adäquate Behandlung zu gewährleisten. Mittels einer Blutuntersuchung können Stoffwechselstörungen von einem Arzt festgestellt werden. Hierbei wird in einem endokrinologischen Labor eine Hormonbestimmung durchgeführt und weitere Blutwerte überprüft, die Informationen über Störungen im Stoffwechsel geben. Häufige Symptome einer Stoffwechselerkrankung sind:

• Gewichtszunahme oder Abnahme
• Hautrötungen/Reizungen
• Magenschmerzen/Bauchkrämpfe
• Übelkeit
• Stechende Schmerzen oder Schwellungen
• Starke Müdigkeit und Antriebslosigkeit
• Zittern und innere Unruhe
• Schlafstörungen

Die häufigsten Stoffwechselstörungen

So wie Stoffwechselstörungen unterschiedliche Ursachen und Symptome haben können, so haben sie auch je nach Diagnose andere Auswirkungen auf den Körper. Je nachdem welche Erkrankung vorliegt, kann sie unterschiedliche Organe wie Schilddrüse, Leber, Herz und Gehirn betreffen. Insgesamt sind mehrere Hunderte seltene Erkrankungen des Stoffwechsels bekannt. Im Folgenden werden die häufigsten Stoffwechselerkrankungen aufgelistet und kurz erklärt:

Diabetes mellitus Typ 1

Diese Art von Diabetes ist eine Autoimmunerkrankung. Hierbei werden die Zellen, die in der Bauchspeicheldrüse Insulin herstellen, vom eigenen Immunsystem zerstört. Eine Heilung gibt es derzeit nicht, die Behandlung erfolgt mit der lebenslangen Zugabe von Insulin.

Diabetes mellitus/Typ 2 Diabetes

Bei Typ 2 Diabetes produziert die Bauchspeicheldrüse zu wenig Insulin, sodass es vom Körper nicht wirksam verwendet werden kann. Selbst Kinder können frühzeitig an dieser Stoffwechselkrankheit erkranken, wenn starkes Übergewicht vorliegt. Die Krankheit wird mit einem Ernährungsplan und regelmäßiger Aktivität behandelt. Falls sich die Blutzuckerwerte so nicht senken lassen, kommt es zur Einnahme von Tabletten oder Insulin.

Gicht

Die Gicht ist eine Stoffwechselstörung, die insbesondere Entzündungen in den Gelenken verursacht. Das passiert durch die Ablagerung von Harnsäurekristallen in Sehnen, Gelenken und Schleimbeuteln. Häufig führen diese in den Nieren zu einer Nierenschwäche oder zu Nierenversagen. Die Krankheit lässt sich durch Medikamente behandeln, jedoch nicht heilen.

Hyperlipidämie

Bei einer Hyperlipidämie ist der Fettstoffwechsel gestört, sodass die Blutfette (Cholesterin und Triglyzeride) erhöht sind. Da die Störung oft ohne Beschwerden verläuft, bleibt sie lange Zeit unerkannt und kann dadurch Folgeerkrankungen mit sich bringen. Die Therapie erfolgt durch eine geeignete Diät und je nach konkretem Fall auch Medikamente.

Funktionsstörungen der Schilddrüse (Über- oder Unterfunktion)

Bei einer Überfunktion der Schilddrüse findet eine Überproduktion von Hormonen statt, sodass die Stoffwechselvorgänge schneller ablaufen. Unbehandelt führt diese Stoffwechselstörung zu Organschäden. Eine Schilddrüsenüberfunktion wird mit Medikamenten, einer Radiojodtherapie oder einem operativen Eingriff behandelt.

Die Schilddrüsenunterfunktion betrifft deutlich mehr Frauen als Männer. Hier kommt es zu einer ungenügenden Produktion von Hormonen und die Stoffwechselprozesse werden verlangsamt. Die Hypothyreose lässt sich einfach mit Medikamenten behandeln.

Mukoviszidose

Im Gegensatz zu den meisten Stoffwechselerkrankungen ist Mukoviszidose angeboren. Hierbei entsteht zäher Schleim in den Zellen, der viele Organe nach und nach verstopft. Besonders betroffen sind die Lunge, Bauchspeicheldrüse, Leber, Galle und Darm. Die Therapie ist komplex und besteht aus vielen Maßnahmen.

Stoffwechselstörung: Behandlung und Heilungschancen

Die Prognose bei einer Stoffwechselstörung hängt von der individuellen Diagnose ab und kann nicht pauschalisiert werden. Hierbei spielt die genaue Stoffwechselerkrankung eine Rolle und in welchem Stadium sich der Patient befindet. Während sich Stoffwechselstörungen in einigen Fällen gut behandeln lassen, werden sie andere Patienten ein Leben lang begleiten. Viele Stoffwechselstörungen werden medikamentös behandelt, andere wiederum lassen sich durch eine bestimmte Ernährung und das Weglassen spezifischer Lebensmittel verbessern. Manchen Betroffenen hilft auch eine Physiotherapie bei der Linderung bestimmter Symptome. Hierbei ist immer eine enge Zusammenarbeit mit dem behandelnden Arzt wichtig, der mit konkreten Maßnahmen den Fortschritt der Therapie überwacht.